小児神経伝達物質病家族会

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AADC欠損症


AADC欠損症はどんな病気ですか?

AADC(芳香族アミノ酸脱炭酸酵素)は、体内でドーパミン、セロトニンを生成する時に必要な酵素です。この酵素が欠損することで、ドーパミン、アドレナリン、ノルアドレナリン、セロトニン、メラトニンの神経伝達物質の生成が阻害されます。先天性の代謝異常で常染色体劣性遺伝の病気です。
1990年に初めて報告され、現在までに90人ほどの患者さんが世界で診断されています。日本では3名のお子さんが診断されています。しかし、台湾(人口約2200万人で日本の約5分の1)では、20人ほどの患者さんが報告されており、日本でも正しい診断をされずに脳性麻痺などとしてフォローされている患者さんがいるのではないかと推測されています。

AADC欠損症の症状はどんなものですか?

新生児期に異常眼球運動と四肢の不随意運動で発症し、精神運動発達が遅れます。
症状はとても多岐にわたります。

  • 【異常眼球発作】
  • Oculogyric Crisis(OGC)と呼ばれ、AADC欠損症のもっとも特徴的な症状です。眼球が上下や左右、寄り目などに固定され、緊張や異常な姿勢をともなうこともあります。2,3日に1回発作的におこり、数分から数時間続きます。てんかん発作と間違えられることがありますが、この発作には脳波異常はともなわず、抗痙攣剤も無効とされています。
  • 【運動障害】
  • 低緊張(体が柔らかいこと)、ジストニア(不随意運動)、過緊張(手足を突っ張るなど)、自発運動が乏しい
  • 【自律神経の症状】
  • 汗かき、唾液が多い、鼻づまり、便秘または下痢、体温調節が苦手
  • 【精神症状】
  • 認知障害、気分が変わりやすい、睡眠障害
  • 【その他】
  • 体調の日内変動、睡眠後に元気になる
  • 眼瞼下垂(まぶたが垂れ下がる)
  • 摂食・言語障害
  • 低血糖

AADC欠損症の治療法はありますか?

投薬による治療がありますが、効果のあるお子さんはとてもわずかなのが現状です。
パーキンソン病の治療としてAADC遺伝子が導入されていることから、遺伝子治療に期待がかけられています。

  • 【主な治療薬】
  • ドーパミン作動薬(神経伝達物質ドーパミンの代わりに神経細胞の受容体を刺激します)
  • ビタミンB6(AADC酵素の働きを助ける補酵素です)
  • MAO阻害薬(ドーパミンが分解されるのを防ぎます)
  • メラトニン(睡眠障害を緩和します。医薬品ではありません)

そのほか、葉酸、抗コリン作動薬、セロトニン作動薬などが組み合わせて用いられますが、併用禁忌の薬もあり、投薬には注意が必要です。
また、リハビリテーションなど訓練、療育的サポートも必要とされています。


A Guide To Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency

アメリカのPND AssociationがつくっているAADC欠損症ガイドブックの翻訳です。


AADC欠損症ガイドブック

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