A Guide To Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素欠損症ガイド


AADC欠損症ガイドブック

PND Association
小児神経伝達物質病協会


“Hope For Tomorrow Begins Today”
「明日への希望は今日から始まる」

PND Associationは神経伝達物質の代謝に関連した病気の子どもとその家族を支援する非営利組織です。私たちは教育、支援、研究によりすべての神経伝達物質病の同定と治療を約束します。
私たちは家族、医師、研究者、および他の健康管理の専門家とともに、以下の促進のために活動しています:




神経伝達物質とは何ですか?

神経伝達物質は、神経の興奮または抑制のため神経インパルスの間に放出される化学物質です。運動協調、行動、体温、痛み伝達、および血液循環の調節に、たくさんの神経伝達物質が身体中で同時に働いています。
私たちの支援する疾患に関連している神経伝達物質は、カテコールアミン(ドーパミン、ノルエピネフリン、エピネフリン)、セロトニン、およびγ-アミノ酪酸(GABA)を含んでいます。


小児神経伝達物質病とは何ですか?

「小児神経伝達物質病」(PND)は、神経伝達物質の合成、代謝、および異化に影響する遺伝子疾患の総合的な名称です。これらの先天代謝異常症は子どもたちの中枢神経系に影響します。
現在PND Associationは神経伝達物質と関連した以下の疾患を対象としています:


AADC、ALADDとは何ですか?

芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(AADCもしくはALADD)はまれな代謝異常症で、芳香族アミ酸、L-ドーパ、および5-HTPの脱炭酸に関係する酵素の欠損が特徴です。この酵素の欠損は、神経伝達物質により適切に電気信号を伝達することが妨げられることを意味します。神経伝達物質であるドーパミン、ノルエピネフリン、エピネフン(カテコールアミンとして総括的に知られている)、およびセロトニンが中枢神経系および末梢神経系で不足します。


患者さんは、著しい運動障害、異常眼球運動、自律神経症状、神経障害を発症します。


AADC欠損症の症状にはどんなものがありますか?

AADC欠損症の最も特徴的な症状は「スペル」または「アタック」と称される発作です。それは午後におこることが多く、かんしゃく、啼泣、異常眼球運動(訳注: OGC(Oculogyric Crisis))、異常な姿勢、および喘鳴(ゼロゼロした呼吸)を伴う硬直を特徴とします。これらの「スペル」または「アタック」は長時間続き、家族や介護者にとっては恐怖の時間かもしれません。

AADC欠損症の症状は、軽度、中等度、重度まであり、患者さんにより大きく異なります。これらの症状は脳内の血漿AADC酵素活性の低下または欠損によりひき起こされます。
(*定義 一般的:患者さんの70%以上、 頻繁:患者さんの30-70%、 まれ:患者さんの30%以下)。


AADC欠損症の子どもたちはしばしば、てんかん、脳性麻痺、先天性筋無力症、ミトコンドリア病と初期診断されています。


何がAADC欠損症を引き起こしているのですか?

AADC欠損症は常染色体劣性遺伝疾患です。
劣性遺伝病とは、子どもが両親からひとつずつの疾患の遺伝子を引き継がない限り、発症しません。正常な遺伝子ひとつと疾患の遺伝子ひとつを受け取る子どもは疾患のキャリアになりますが、通常は発症しません。両親ともキャリアの子どもが発症するリスクは25%で、リスクは各妊娠時同じです。


どんな人がAADC欠損症になるのですか?

AADC欠損症は男性、女性同様に発症します。世界で診断されているのは19例のみです(訳注:2010年現在では世界で90名ほどの患者が診断されています。)。最初のAADC欠損症の診断は1990年ですが、その後の疾患の認知と教育により、19人の患者のうちの15人は近年5-6年に診断されています。未診断、または誤診されている多くの患者さんがいると推測されます。


AADC欠損症はどのように治療されますか?

現在、AADC欠損症の治療にはさまざまな薬が使用され、患者さんごとにさまざまな効果が得られています。薬物は以下の1つまたは複数が用いられます:


理学療法と作業療法は推奨されます。言語療法も何人かの子どもたちに有効でした。
遺伝子治療あるいは幹細胞移植の医学的進歩は、いつか疾患を克服する方法をもたらすかもしれません。

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