小児神経伝達物質病家族会

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SSADH欠損症


SSADH欠損症はどんな病気ですか?

SSADH(コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素)はGABAの分解に係わる酵素です。この酵素が欠損することで、GABAの代謝産物であるコハク酸セミアルデヒドがコハク酸に変換されず、ガンマヒドロキシ酪酸が増加します。先天性の代謝異常で常染色体劣性遺伝の病気です。

A Guide To Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency

アメリカのPND AssociationがつくっているSSADH欠損症ガイドブックの翻訳です。


AADC欠損症ガイドブック

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